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Pinceladas del libro

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La portada

Hay una metabolopatía con un característico olor de la orina a jarabe de arce, que se llama así.

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Presentación y Prólogo

Prof. Dr. Santiago Grisolía

Prof. Dr. Vicente Rubio

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Indice resumido

Metabolopatías del metabolismo intermediario y del metabolismo de organelas celulares.

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Un herbicida

Un herbicida sintetizado a partir de la planta "escobillón rojo" permite tratar la tirosinemia I y la alcaptonuria.

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La momia Harwa

Es probablemente el primer ser humano con alcaptonuria,con pigmentos negros en los discos interverterbrales 

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Los amish

Tienen una incidencia elevada de aciduria glutárica tipo I (probablemente por compartir unos mismos orígenes).

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Pearl S. Buck

Premio Nobel de Literatura en 1938.

Tuvo una hija que resultó tener fenilcetonuria y sobre la que escribió la novela "The child who never grew".

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Resumen del libro

Partes representativas del libro en formato pdf 

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