Martín MJ, Legarda M, Dalmau J
Errores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria
Bol Pediatr 2007; 47: 111-115
Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: An introduction
J Inherit Metab Dis 2006; 29:261–274.
Ruiz M, Santana C, Trujillo R ,Sánchez-Valverde F,
Aproximación al tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo (IV)
Acta Pediatra Esp 2002;60:34-
AECOM. Protocolos de actuación
Calculadora metabólica nutricional on-line (Web de Nutricia)
Peña L, Sanjurjo P.
Alteraciones de la β-oxidación y del sistema carnitina
En: Sanjurjo P, Baldellou A eds. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias.
Ed. Ergon 4ª edik. 2014.
Vitoria I, Martín-Hernández E, Peña-Quintana L, Bueno M, Quijada-Fraile P, Dalmau J, Molina S, Pérez B, Merinero B.
Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: experience with four cases in Spain and review of the literature.
JIMD Rep. 2015;20:11-20.
Baumgartner, Friederike Hörster, Carlo Dionisio-Vici et al.
Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia.
Orphanet J Rare Dis 2014, 9:130
Vitoria I,Rausell D,LAhuerta S,Sanchez S,Dalmau J.
Errores innatos del metabolismo intermediario. Propuesta de guía diagnóstica de urgencias en un hospital comarcal
Acta Pediatr Esp. 2013; 71: 47-53
Häberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Huemer M, Karall D, Martinelli D, Crespo PS, Santer R, Servais A, Valayannopoulos V, Lindner M, Rubio V, Dionisi-Vici C.Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis 2012;7: 32
Ah Mew N, Lanpher BC, Gropman A,et al.; Urea Cycle Disorders Consortium.Urea Cycle Disorders Overview.In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.2003 Apr 29 [updated 2015 Apr 9]
Ruiz M, Sánchez-Valverde F,Dalmau J, Gómez L
Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo
2ª edición(2007)
3ª edición (2015)
Singh RH, et al. Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach. Mol Gen Metab 2016;118: 72-83