Sospecha de EIM : diagnóstico

Martín MJ, Legarda M, Dalmau J​

Errores innatos del metabolismo: aproximación diagnóstica en Atención Primaria

Bol Pediatr 2007; 47: 111-115

Saudubray JM

Clinical approach to treatable inborn metabolic diseases: An introduction

J Inherit Metab Dis 2006; 29:261–274.

Sospecha de EIM : tratamiento

Ruiz M, Santana C, Trujillo R ,Sánchez-Valverde F,

Aproximación al tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo (IV)

Acta Pediatra Esp 2002;60:34-

AECOM. Protocolos de actuación
Calculadora metabólica nutricional on-line (Web de Nutricia)
Trastornos de beta-oxidación de grasas
Peña L, Sanjurjo P.
Alteraciones de la β-oxidación y del sistema carnitina 
En: Sanjurjo P, Baldellou A eds. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias.
Ed. Ergon 4ª edik. 2014.

Vitoria I, Martín-Hernández E, Peña-Quintana L, Bueno M, Quijada-Fraile P, Dalmau J, Molina S, Pérez B, Merinero B.

Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: experience with four cases in Spain and review of the literature.

JIMD Rep. 2015;20:11-20.

Acidemias orgánicas
Baumgartner, Friederike Hörster, Carlo Dionisio-Vici et al.
Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia.
Orphanet J Rare Dis 2014, 9:130 
Recogida de muestras

Vitoria I,Rausell D,LAhuerta S,Sanchez S,Dalmau J.

Errores innatos del metabolismo intermediario. Propuesta de guía diagnóstica de urgencias en un hospital comarcal

Acta Pediatr Esp. 2013; 71: 47-53 

Trastornos del ciclo de la urea
Häberle J, Boddaert N, Burlina A, Chakrapani A, Dixon M, Huemer M, Karall D, Martinelli D, Crespo PS, Santer R, Servais A, Valayannopoulos V, Lindner M, Rubio V, Dionisi-Vici C.Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis 2012;7: 32
Ah Mew N, Lanpher BC, Gropman A,et al.; Urea Cycle Disorders Consortium.Urea Cycle Disorders Overview.In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al. editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.2003 Apr 29 [updated 2015 Apr 9]
Fenilcetonuria
Ruiz M, Sánchez-Valverde F,Dalmau J, Gómez L
Tratamiento nutricional de los errores innatos del metabolismo
2ª edición(2007)
3ª edición (2015) 

Singh RH, et al. Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach. Mol Gen Metab 2016;118: 72-83